• 患者，女，61 岁。２ 年前患者无明显诱因出现进行性四肢僵硬伴动作迟缓，病情呈进行性加重，１年前出现肢体动作不协调，以下肢为著，伴姿势不稳，逐渐不能独立站立，偶发双上肢震颤，以静止震颤为主。曾就诊某三甲医院诊断为「帕金森病」。予以口服多巴丝肼片0.25 g ，每天4次，常规治疗3个月病情无明显缓解。

  
  

• 后就诊于本院，综合病史、体征及头颅MRI 、肌电图／诱发电位检查资料，结合其尿失禁、便秘等自主神经表现，构音障碍、姿势不稳、平衡协调障碍等小脑性共济失调表现，伴锥体束征阳性，MRI 检查提示小脑萎缩，电生理检查肛门括约肌提示部分神经性异常，经综合分析故排除帕金森，考虑主要诊断为MSA「多系统萎缩」¹。

• 帕金森综合征的诊断基于3个核心运动症状,即必备运动迟缓和至少存在静止性震颤或肌强直2项症状的1项,上述症状必须是显而易见的,且与其他干扰因素无关²。

  
  

• 帕金森综合征最常见的病因是原发性帕金森病，该病因黑质纹状体变性、脑内多巴胺含量显著减少所致，对左旋多巴治疗有效，约占帕金森综合征的80%。

  
  

• 特征性的表现是静止性震颤、肌肉僵直、步态和姿势障碍以及运动迟缓。运动迟缓包括起动缓慢，冻结、小步、慌张步态，自发动作减少，写字过小、坐位起立困难、发音困难、构音障碍和吞咽困难等³。

临床表现除了具备帕金森病的临床特点外，尚有突出的锥体束征、小脑萎缩、认知损害等，受累部位范围较广，症状较重，对左旋多巴治疗反应不佳，主要包括以下几种³‍：

• 多系统萎缩（MSA）目前分为两种类型，分别为MSA-P 和MSA-C 型，其中MSA-P 型表现为运动迟缓等帕金森综合征症状，MSA-C有突出的小脑损害，但无论何种类型，MSA 首发症状多为自主神经症状，如便秘、体位性低血压，尿潴留（或膀胱残余尿增加），男性有勃起障碍等，可在出现帕金森综合征之前数年即存在。
  
  

• 进行性核上性麻痹（PSP）以假球麻痹、垂直性核上性眼肌麻痹、锥体外系肌僵直、步态障碍和轻度痴呆为主要临床特征。比原发性帕金森病的患者较早出现步态不稳、跌跤现象。

  
  

• 皮质基底节变性（CBD）主要临床表现为运动减少、肌阵挛、姿势障碍、肢体肌张力增高（上肢多不对称）、皮层复合觉缺失、失用，异己肢感现象等。晚期可出现痴呆、步态不稳和平衡障碍。

  
  

• 路易体痴呆（DLB）主要症状为波动性认知障碍，帕金森病样表现和幻觉。进行性加重的皮质性痴呆是其特征性症状，可伴发失语、失认、失用和空间定向障碍。部分以肌僵直、运动减少、姿势障碍、步态异常和震颤等帕金森病样表现为首发症状。

• 药物源性帕金森综合征  是继发性帕金森综合征最常见的原因，用于治疗精神疾病的神经安定剂（吩噻嗪类和丁酰苯类）是最常见的致病药物。多见于老年人，女性居多，多出现于用药后3 个月内。多数患者症状可逆，停用相关药物数周或数月后症状可消失。

  
  

• 血管病性帕金森综合征  老年人基底节区多发性腔隙性梗死可引起血管性帕金森综合征，主要表现为碎步，步态不稳，对称性铅管样肌僵直，缺乏静止性震颤，半数以上患者有假性球麻痹及锥体束征；以下肢受累为主，对左旋多巴治疗无效。

可见于儿童或青少年，主要表现为震颤、肌张力障碍，共济失调，锥体束征和智力低下，运动障碍具有某些帕金森病的特点。常见：³

• 肝豆状核变性  多有肝功损害及肝硬化，发现角膜K-F 环和血清铜，铜蓝蛋白低即可确诊。

• Fahr病  以锥体外系症状，癫痫，智力减退为主要症状，临床上需排除甲状旁腺功能减退等继发因素引起的基底节钙化。

• Hallervorden-Spatz病  由泛酰酸激酶基因突变引起，患者多有锥体系、锥体外系、大脑皮质等多部位受累的表现，MRI 检查显示特征性的“虎眼征”。