患者,女,61 岁。2 年前患者无明显诱因出现进行性四肢僵硬伴动作迟缓,病情呈进行性加重,1年前出现肢体动作不协调,以下肢为著,伴姿势不稳,逐渐不能独立站立,偶发双上肢震颤,以静止震颤为主。曾就诊某三甲医院诊断为「帕金森病」。予以口服多巴丝肼片0.25 g ,每天4次,常规治疗3个月病情无明显缓解。
后就诊于本院,综合病史、体征及头颅MRI 、肌电图/诱发电位检查资料,结合其尿失禁、便秘等自主神经表现,构音障碍、姿势不稳、平衡协调障碍等小脑性共济失调表现,伴锥体束征阳性,MRI 检查提示小脑萎缩,电生理检查肛门括约肌提示部分神经性异常,经综合分析故排除帕金森,考虑主要诊断为MSA「多系统萎缩」¹。
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临床上有许多类似的患者,以帕金森症状为首发表现就诊,往往会被当成帕金森病来治疗。
为了减少类似的误诊,对于以帕金森症状为主要表现的疾病,该如何揭去帕金森症状这层「面纱」,露出底下的「真面目」呢?
帕金森综合征的诊断基于3个核心运动症状,即必备运动迟缓和至少存在静止性震颤或肌强直2项症状的1项,上述症状必须是显而易见的,且与其他干扰因素无关²。
帕金森综合征最常见的病因是原发性帕金森病,该病因黑质纹状体变性、脑内多巴胺含量显著减少所致,对左旋多巴治疗有效,约占帕金森综合征的80%。
特征性的表现是静止性震颤、肌肉僵直、步态和姿势障碍以及运动迟缓。运动迟缓包括起动缓慢,冻结、小步、慌张步态,自发动作减少,写字过小、坐位起立困难、发音困难、构音障碍和吞咽困难等³。
临床表现除了具备帕金森病的临床特点外,尚有突出的锥体束征、小脑萎缩、认知损害等,受累部位范围较广,症状较重,对左旋多巴治疗反应不佳,主要包括以下几种³ :
进行性核上性麻痹(PSP)以假球麻痹、垂直性核上性眼肌麻痹、锥体外系肌僵直、步态障碍和轻度痴呆为主要临床特征。比原发性帕金森病的患者较早出现步态不稳、跌跤现象。
皮质基底节变性(CBD)主要临床表现为运动减少、肌阵挛、姿势障碍、肢体肌张力增高(上肢多不对称)、皮层复合觉缺失、失用,异己肢感现象等。晚期可出现痴呆、步态不稳和平衡障碍。
路易体痴呆(DLB)主要症状为波动性认知障碍,帕金森病样表现和幻觉。进行性加重的皮质性痴呆是其特征性症状,可伴发失语、失认、失用和空间定向障碍。部分以肌僵直、运动减少、姿势障碍、步态异常和震颤等帕金森病样表现为首发症状。
药物源性帕金森综合征 是继发性帕金森综合征最常见的原因,用于治疗精神疾病的神经安定剂(吩噻嗪类和丁酰苯类)是最常见的致病药物。多见于老年人,女性居多,多出现于用药后3 个月内。多数患者症状可逆,停用相关药物数周或数月后症状可消失。
血管病性帕金森综合征 老年人基底节区多发性腔隙性梗死可引起血管性帕金森综合征,主要表现为碎步,步态不稳,对称性铅管样肌僵直,缺乏静止性震颤,半数以上患者有假性球麻痹及锥体束征;以下肢受累为主,对左旋多巴治疗无效。
可见于儿童或青少年,主要表现为震颤、肌张力障碍,共济失调,锥体束征和智力低下,运动障碍具有某些帕金森病的特点。常见:³
肝豆状核变性 多有肝功损害及肝硬化,发现角膜K-F 环和血清铜,铜蓝蛋白低即可确诊。
Fahr病 以锥体外系症状,癫痫,智力减退为主要症状,临床上需排除甲状旁腺功能减退等继发因素引起的基底节钙化。
Hallervorden-Spatz病 由泛酰酸激酶基因突变引起,患者多有锥体系、锥体外系、大脑皮质等多部位受累的表现,MRI 检查显示特征性的“虎眼征”。
综上可见
参考文献:
1、韩志明,胡琼英,刘芸,彭雪娇,湛顺秋,王学勤,申敬.多系统萎缩误诊为帕金森病1例[J].现代医药卫生,2019,35(8):1274-1275.
2、中华医学会神经病学分会帕金森病及运动障碍学组,中国医师协会神经内科医师分会帕金森病及运动障碍专业.中国帕金森病的诊断标准(2016版)[J].中华神经科杂志,2016,49(4):268-271.
3、白浪飞.帕金森综合征的诊治分析[C].2016全国慢性病诊疗论坛论文集.2016:135-136.
编译:核桃 审阅:梅一
*仅供医疗专业人士阅读