EOPD的发病机制与临床表现
EOPD的发病机制尚未完全清楚,目前认为遗传因素和环境因素在其中起到重要作用。EOPD的临床表现包括运动症状和非运动症状。
运动症状:EOPD的首发症状以运动迟缓多见,也可以肌张力障碍为首发症状。EOPD以强直少动症状为主要表现,静止性震颤、早期平衡功能障碍相对少见;部分患者可伴有肌张力障碍,多见于足部或下肢的局灶型肌张力障碍。
非运动症状:包括神经精神症状、睡眠障碍、认知功能障碍、便秘等,以抑郁、 不宁腿综合征、成瘾行为较多见,而认知功能障碍、神经精神症状、幻觉等相对少见,嗅觉功能相对保留较好。
诊断与鉴别诊断
EOPD的诊断:根据发病年龄≤50岁,必备运动迟缓及至少具备静止性震颤或肌强直中的一项,参照《中国帕金森病的诊断标准(2016版)》 诊断EOPD。
EOPD的鉴别诊断:需排除一些具有明确病因导致的继发性帕金森综合征的疾病,如颅脑外伤、颅内感染、一氧化碳中毒、抗精神病药物使用等。
抗PD药物治疗
➤左旋多巴制剂:如多巴丝肼、卡左双多巴控释片、左旋多巴/卡比多巴肠内凝胶等。EOPD患者对左旋多巴制剂的反应良好,左旋多巴制剂可显著改善运动症状,但相对容易出现运动并发症。针对伴有智能减退的EOPD患者,一般首选左旋多巴制剂进行治疗;针对力求显著改善运动症状的EOPD患者,一般选择左旋多巴制剂或左旋多巴制剂联合儿茶酚-O-甲基转移酶(COMT)抑制剂进行治疗。对于25岁以下,特别是青少年期及儿童期患者,由于左旋多巴制剂会影响骨骼发育,因此不推荐使用。
➤非麦角类DR激动剂:如吡贝地尔、普拉克索、罗匹尼罗、罗替高汀等,可作为不伴智能减退的EOPD患者的单药治疗药物。适用于病程初期的EOPD患者,但较易出现与非麦角类DR激动剂相关的发作性睡眠及冲动控制障碍。对于青少年期患者应慎用,儿童期患者不推荐使用。
➤MAO-B抑制剂:如司来吉兰和雷沙吉兰,亦可作为不伴智能减退的 EOPD 患者的单药治疗药物;也可作为左旋多巴制剂的联合药物,特别是对于症状波动的EOPD患者。对于青少年期患者及儿童期患者不推荐使用。
➤COMT抑制剂:如恩他卡朋、恩他卡朋双多巴等,恩他卡朋可与多巴丝肼等左旋多巴制剂联合用药,可提高左旋多巴的生物利用度,延长左旋多巴的临床疗效, 改善EOPD患者的运动症状。对于青少年期患者及儿童期患者不推荐使用。
➤抗胆碱能药物:如苯海索,对EOPD患者的静止性震颤有效,无静止性震颤的EOPD患者不予推荐;长期服用可导致认知功能损害。对于青少年期及儿童期患者应慎用。
➤金刚烷胺:对运动迟缓、肌强直有一定作用,对改善异动症有一定帮助。对于青少年期患者应慎用,儿童期患者不推荐使用。
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